Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50195958 | missense variant | C/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50195296 | missense variant | G/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50194419 | missense variant | C/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50194141 | frameshift variant | T/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50193003 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50191853 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50191457 | stop gained | G/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50190381 | splice acceptor variant | C/A;G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50190360 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 17 | 50190328 | frameshift variant | G/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50189878 | missense variant | C/T | snv | 2.5E-05 | 1.1E-04 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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0.925 | 0.120 | 17 | 50189521 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50189208 | missense variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50199589 | splice acceptor variant | CT/- | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50199329 | splice acceptor variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50198459 | stop gained | C/A;T | snv | 8.0E-06 |
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0.700 | 0 | |||||||||||
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0.925 | 0.120 | 17 | 50197065 | splice acceptor variant | T/C | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.827 | 0.160 | 17 | 50194032 | missense variant | C/A;G;T | snv |
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0.710 | 1.000 | 0 | 2001 | 2001 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 17 | 50197027 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.882 | 0.120 | 17 | 50196670 | missense variant | C/G;T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.776 | 0.240 | 17 | 50196163 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.120 | 17 | 50195433 | splice donor variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 17 | 50192807 | frameshift variant | GGGG/-;GGG | delins |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 17 | 50191454 | missense variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.925 | 0.120 | 17 | 50188765 | stop gained | G/A;C | snv | 4.0E-06 |
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0.700 | 0 |